Врожденный симптомокомплекс: олигофрения, дефектная речь, глухота, утолщение костей черепа, тугоподвижность суставов, деформация поясничных позвонков, увеличенная печень, в моче повышенное содержание кислых мукополисахаридов (мукополисахаридоз III типа). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1962 г. американский врач Sanfillippo.... смотреть
Sanfilippo's syndrome, type III mucopolysaccharidosis
см. Мукополисахаридоз III типа.
– редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это дисферментоз, при котором страдают фосфатазы (типы А-Д). Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с рядом физических аномалий (утолщение костей черепа, увеличение печени, деформация поясничных позвонков). Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.... смотреть
синдром Санфилиппо — см. Мукополисахаридоз III типа.